Informationstechnologie für die klinische Pharmakogenetik

Die Effektivität und Sicherheit von Medikamenten kann stark zwischen verschiedenen Patientengruppen variieren. Ein Teil dieser Variabilität kann durch genetische Unterschiede zwischen Patienten erklärt werden. Das Ziel der Pharmakogenetik ist es daher, genetische Patientendaten zu verwenden, um Therapien sicherer und effektiver zu machen. Es ist jedoch noch unklar, wie pharmakogenetische Daten am besten integriert, organisiert und in der medizinschen Routine nutzbar gemacht werden können. Ziel dieses Projektes ist es zu untersuchen wie Web- Technologien, Ontologien und automatisierte Reasoning-Systeme weiterentwickelt werden können, um diese wichtigen Probleme zu lösen. Das Projekt ist rund um drei treibende Forschungsfragen organisiert: 1) Wie kann pharmakogenetisches Wissen in einem standardisierten, Ontologie-basierten Format dargestellt werden, welches automatisierte Verarbeitung, Konsistenzprüfung und Reasoning ermöglicht? Welche Erkenntnisse können gewonnen werden, wenn pharmakogenetisches Wissen in dieser Weise nutzbar gemacht wird? 2) Wie können individuelle pharmakogenetische Patientendaten während der Behandlung bereitgestellt werden? Wie können 2D Barcode-Technologien (QR Codes) für die Bereitstellung pharmakogenetischer Daten nutzbar gemacht werden? 3) Wie können Algorithmen zur Computer-basierten klinischen Entscheidungsunterstützung für die Pharmakogenetik strukturiert werden? Wie können diese Algorithmen durch Mobilgeräte für Ärzte und Apothekern zugänglich gemacht werden, um pharmakogenetische Daten zu interpretieren? Wir werden eine detaillierte Analyse bestehender Forschungsergebnisse und Informationstechnologien im Bereich der Pharmakogenetik durchführen. Basierend auf dieser Analyse, sowie auf vielversprechenden Ergebnissen unserer bisherigen Forschung, werden wir neuartige Formalismen und Algorithmen auf der Grundlage von Ontologien und Web-Technologien entwickeln. Dann werden wir diese Formalismen und Algorithmen evaluieren, um neue Einblicke in die IT-Aspekte pharmakogenetischer Daten zu gewinnen. Schließlich wollen wir einen generellen Formalismus für die Representation und Integration von pharmakogenetischen Daten und Regeln etablieren. Das Projekt wird in Zusammenarbeit mit internationalen Partnern und der Health Care and Life Science Interest Group des World Wide Web Consortium (W3C) durchgeführt werden.

Ein beträchtlicher Teil der Patienten, die sich einer medikamentösen Behandlung unterziehen, erfährt unerwünschte Nebenwirkungen oder einen unzureichenden positiven Effekt. Ein Teil dieser Variabilität der Arzneimittelwirkung lässt sich durch genetische Unterschiede zwischen den Patienten erklären. Die Möglichkeit, genetische Daten in der klinischen Praxis zu nutzen - ein Ansatz, der gemeinhin als "Pharmakogenomik" bezeichnet wird - könnte die Sicherheit und Wirksamkeit vieler gängiger Arzneimittel erheblich verbessern. In diesem vom FWF geförderten Projekt haben wir untersucht, wie neue Informationstechnologien genutzt werden können, um die Pharmakogenomik allen Patienten weltweit zugänglich zu machen.Um diesen vielschichtigen Problembereich zu adressieren, umfasste das Projekt ein breites Spektrum an Forschungsthemen: In dem Projekt haben wir ein System entwickelt, das formalisierte Computersprachen, sogenannte Ontologien, verwendet, um pharmakogenomisches Wissen zu repräsentieren und demonstrieren, wie dieser Ansatz genutzt werden kann, um automatisch Fehler und Widersprüche im zugrunde liegenden medizinischen Wissen zu finden und neue Schlussfolgerungen zu ziehen. Wir analysierten große Datensätze (z.B. 1,5 Millionen anonyme Patienten aus Österreich und 73 Millionen anonyme Patienten aus den USA) und fanden heraus, dass ein großer Teil der Patienten - insbesondere ältere Patienten - von Pharmakogenomik-Tests und computergestützter Entscheidungsunterstützung profitieren könnte. Wir haben auch dokumentiert, dass viele aktuelle pharmakogenomische Tests und Nomenklatursysteme in manchen Fällen nicht ausreichen könnten, um die genetische Vielfalt der Patientenpopulationen zu erfassen.Um die Versprechungen der Pharmakogenomik in der täglichen medizinischen Praxis zu verwirklichen, haben wir das Medication Safety Code (MSC) System entwickelt und getestet, welches medizinische Daten und klinische Entscheidungshilfen über mobile Systeme verfügbar macht. Patienten können eine speziell entwickelte MSC-Karte erhalten, die persönliche genetische Daten als Quick-Response-Code (QR-Code) enthält. Diese QR-Codes können gescannt werden, um eine personalisierte Entscheidungsunterstützung in einer Vielzahl von Gesundheitseinrichtungen zu erhalten. Anwenderevaluierungen des MSC-Systems brachten positive Ergebnisse.Die Arbeit in diesem Projekt wird durch ein von der Europäischen Union finanziertes Folgeforschungsprojekt weiter in die Praxis umgesetzt, in dem einige der entwickelten Methoden im Rahmen einer multinationalen klinischen Studie in der Praxis untersucht werden.