Die genetische Basis der Körpergröße Afrikanischer Pygmäen

Die Zentralafrikanischen Pygmäen sind eines der letzten verbliebenen Jäger und Sammler Völker der Erde. Im Vergleich zu ihren benachbarten Populationen, welche überwiegend der ethnischen Gruppe der Bantu angehören, zeichnen sich die Pygmäen durch besondere kulturelle und physische Eigenschaften aus, insbesondere die geringe Körpergröße, welche oft auch als "Pygmäen-Phänotyp" bezeichnet wird. Aufgrund dieser charakteristischen Eigenschaften haben Fragen zur Geschichte der Pygmäen und des Ursprungs des Pygmäen-Phänotyps viel wissenschaftliches Interesse erregt. Vorhergehende genetische Studien haben eine sehr frühe Abspaltung (vor etwa 60.000 Jahren) der Vorfahren der heutigen Pygmäen von den Vorfahren der Bantu gezeigt. Allerdings basierten diese Studien in der Regel auf einer relativ geringen Anzahl von genetischen Markern, welche eine genaue Bestimmung der demographischen Parameter unmöglich machten. Weiters ist die Frage nach der genetischen Grundlage der reduzierten Körpergröße der Pygmäen bislang noch immer großteils unbeantwortet. Um diese Fragen zu beantworten, werden wir vollständige Genom-Sequenzen von 40 Individuen von zwei benachbarten Populationen aus dem Kamerun (westliches Zentralafrika) analysieren: Die Baka, ein Jäger und Sammler Volk der westlichen Hauptgruppe der afrikanischen Pygmäen, sowie die Nzebi, ein benachbartes Volk der ethnolinguistischen Gruppe der Bantu. Wir werden moderne Analysemethoden zur Untersuchung der demografischen Geschichte der Populationen anhand von genomischen Daten anwenden und eine genaue Bestimmung der demografischen Parameter durchführen. Im Anschluss an die demografische Analyse werden wir Methoden zur Bestimmung bevölkerungsspezifischer evolutionärer Anpassungen anwenden um genomische Regionen unter positiver Selektion zu identifizieren. In dieser Analyse werden wir das zuvor bestimmte demografische Modell als realistisches Nullmodell der neutralen Evolution in diesen Populationen verwenden. Abschließend werden wir eine detaillierte Analyse der identifizierten genomischen Regionen durchführen um kausale Allele für die reduzierte Körpergröße der Pygmäen zu identifizieren. Wir werden Algorithmen zur funktionellen Annotierung, wie zum Beispiel PolyPhen und GERP++ anwenden, um genetische Varianten mit möglichen funktionellen Konsequenzen innerhalb dieser Regionen zu bestimmen. Die Ergebnisse der geplanten Studie werden uns erlauben die evolutionäre Geschichte dieser Populationen mit bisher unerreichter Genauigkeit zu bestimmen, und wird Aufschluss geben über ein klassisches Problem der Humangenetik, die genetische Grundlage der reduzierten Körpergröße der Pygmäen.

Die Zentralafrikanischen Pygmäen sind eines der letzten verbliebenen Jäger und Sammler Völker der Erde. Im Vergleich zu ihren benachbarten Populationen, welche überwiegend der ethnischen Gruppe der Bantu angehören, zeichnen sich die Pygmäen durch besondere kulturelle und physische Eigenschaften aus, insbesondere die geringe Körpergröße. Aufgrund dieser charakteristischen Eigenschaften haben Fragen zur Geschichte der Pygmäen und des Ursprungs der geringen Körpergröße viel wissenschaftliches Interesse erregt. Um diese Fragen zu beantworten, haben wir vollständige Genom-Sequenzen von 47 Individuen von zwei Pygmäen Populationen und einer benachbarten Population analysiert.Unsere Ergebnisse zeigen eine starke Differenzierung von Pygmäen in genomischen Region, die eine Assoziation mit Körpergröße in früheren Studien gezeigt haben. Dieses Resultat deutet darauf hin, dass die genetische Basis der geringen Körpergröße wahrscheinlich Resultat eines kombinierten Effekts multipler Gene ist. Weiters konnten wir einige neue Gene die an diesem Effekt teilhaben identifizieren. Unsere Rekonstruktion der Populationsgeschichte anhand der genetischen Daten zeigt, dass Pygmäen lange genetisch isoliert waren, gefolgt von einem genetischen Austausch mit den benachbarten Populationen, der vor etwa 20 Generationen begonnen hat.