Identifizierung eines Gens verantwortlich für Autismus

Erwin-Schrödinger-Stipendium J 1897Identifizierung eines Gens verantwortlich für AutismusErwin PETEK06.03.2000 Beim Autismus handelt es sich um eine neuropsychiatrische Erkrankung, der komplexe Störungen des zentralen Nervensystems, insbesonders im Bereich der Wahrnehmungsverarbeitung, zugrundeliegen. Im Zentrum dieser Erkankung steht eine schwere Beziehungs- und Kommunikationsstörung. Die Häufigkeit dieser Erkrankung, die bereits im Kindesalter beginnt, wird mit ca. 4 auf 10000 beschieben. Genetische Faktoren werden dabei als eine der Hauptgründe für Autismus angegeben. Bei kürzlich durchgeführten molekulargenetischen Studien konnten bereits Mutationen am langen Arm des Chromosoms 7 in Verbindung mit dieser Erkrankung gebracht werden. Mittels molekular-zytogenetischer und molekulargenetischer Methoden werden wir veruchen aus dieser genomischen Region das Gen dem dieses Krankheitsbild zugrundeliegt zu isolieren. Die Identifizierung eines Gens würde nicht nur Klarheit über die molekularen Hintergründe des Autismus schaffen, sondern auch zu einer fundierten Diagnose führen bzw. die Grundlage für eine zukünftige kausale Behandlung dieser Erkrankung schaffen.