GENOMIT: Ein Multi-Omics Ansatz für mitochondriale Defekte

Mitochondrien sind Teile der Zellen, die für die Energieversorgung des menschlichen Körpers notwendig sind. In der Kaskade von Reaktionen verwenden sie die Nährstoffe der Nahrung und verbrennen sie mit dem Sauerstoff, den wir einatmen. Insgesamt sind bei diesen Reaktionen mehr als 1000 Gene beteiligt und somit ungefähr 5% unseres Genoms. Defekte in diesen Genen können zu einem gestörten Energiestoffwechsel führen, die sich in sehr unterschiedlichen Formen von mitochondrialen Krankheiten (MK) bemerkbar machen können. MK treten in der jeweiligen Form selten auf und für die meisten dieser Krankheiten gibt es noch keine ursächliche Behandlung. Das GENOMIT Konsortium stellt eine Kombination aus klinischen, genetischen und biochemischen Forschungszentren für MK dar mit ausgewiesener statistischer und bioinformatischer Expertise sowie einer langjährigen Zusammenarbeit, die sich durch gemeinsam etablierte Ressourcen und innovative Methoden auszeichnet, um MK zu bekämpfen. Dieses Konsortium wird etablierte nationale Netzwerke nutzen, um die notwendige Zahl von Patienten, genomischen Daten und Bioproben zu erhalten. GENOMIT vereint klinische Expertise mit Expertise in genauer funktioneller Untersuchung von mitochondrialer Dysfunktion, wodurch die molekulare Diagnostik, das Auffinden von Biomarkern und das Verständnis der zugrundeliegenden Pathomechanismen vorangetrieben werden. Das wird ein Katalysator für die Umsetzung von Erkenntnissen aus der Grundlagenforschung für die Anwendung in der klinischen Praxis sowie für klinische Studien sein. Das GENOMIT Projekt wird sich dafür auf folgende Ziele fokussieren: i) Entwicklung von neuen, durch Omics-Techniken unterstützter Technologien unter Einbeziehung der Datenwissenschaften, ii) Etablierung von spezifischen metabolischen Profilen und Epi-Signaturen sowie Korrelation der selbigen mit dem Krankheitsverlauf von MK, iii) Ausweiten von funktionellen Untersuchungen neuer genetischer Varianten, Gene und Stoffwechselwege in der Pathophysiologie von MK.