mitoTree

Mitochondriale DNA (mtDNA) ist eine doppelsträngige, zirkuläre DNA, die innerhalb einer Zelle in den Mitochondrien vorkommt. Diese Art von DNA wird in etlichen wissenschaftlichen Disziplinen wie der populations-, evolutions-, medizinischen-, und forensischen Genetik verwendet. Die mtDNA wird ausschließlich über die mütterliche Linie vererbt, das heißt, sie wird von einer Mutter an all ihren Kindern weitergegeben. Deshalb wird mtDNA nicht zur Identifizierung einzelner Personen verwendet, sondern vielmehr zur Untersuchung von familiären Stammbäumen und der Klärung von Abstammungsfragen. Aufgrund ihrer hohen Stabilität gegenüber verschiedensten Umweltfaktoren (z.B.: Nässe, Feuer) wird mtDNA vor allem in Fällen von alten und beschädigten Proben der nuklearen DNA bevorzugt. Sie ermöglicht in diesen Fällen noch Informationen aus dem vorhandenen Probenmaterial zu gewinnen und forensische Analysen durchzuführen. Eine mtDNA Analyse beginnt mit einer Probenvorbereitung und mit Hilfe eines DNA-Sequenziergerätes wird anschließend die mtDNA Sequenz bestimmt. Diese kann man sich als lange Abfolge bestehend aus den vier Buchstaben A, C, G, und T vorstellen. Danach wird die Sequenz mit einer Referenzsequenz verglichen. Durch Notieren der Unterschiede der Sequenzen erhält man das mtDNA Profil oder den mtDNA Haplotypen. Jeder Haplotyp kann einer bestimmten Haplogruppe zugeordnet werden und aktuell sind ca. 5.400 Haplogruppen bekannt. Die Gesamtheit aller Haplogruppen wird in einer Baumstruktur dargestellt und ist als PhyloTree bekannt. Seit 2016 steht die Entwicklung von PhyloTree allerdings still. Gleichzeitig hat sich die Technologie der Sequenziergeräte weiterentwickelt und die Menge an mtDNA Daten steigt stetig. Diese Daten werden jedoch nicht verwertet und der Rückstand von ungenützten Daten führt zu Problemen in allen Disziplinen, welche auf mtDNA Analyse angewiesen sind. PhyloTree ist veraltet und spiegelt nicht unser aktuelles Wissen über die stammesgeschichtliche Entwicklung (Phylogenie) wider. Dies führt zu ungenauen Klassifikationen von Haplogruppen und fördert das unkontrollierte Entstehen von selbstdefinierten Haplogruppen. mitoTree soll helfen, diese Probleme zu lösen und mit dem Fortschritt der DNA-Sequenzierung mitzuhalten. Unter Verwendung spezieller Algorithmen werden die großen Mengen an Daten verarbeitet und analysiert. Das Ziel ist es unser Wissen über die mtDNA Phylogenie und die globale Haplotypen Variation zu vertiefen und gleichzeitig die unregulierte Entwicklung von selbsteingeführten Haplogruppen sowie unkontrolliertes Wachstum zu verhindern. mitoTree stellt eine neue hochqualitative Referenz für eine verbesserte mtDNA Haplogruppenbestimmung dar. Mit diesem Projekt soll der phylogenetische Baum erweitert und auf die aktuellen Daten angepasst werden. Durch benutzerfreundliche und interaktive Darstellung soll mitoTree auch Anwendung in weiteren wissenschaftlichen Disziplinen finden und die Lücken zwischen diesen schließen.