Die Rolle der Neuroinflammation bei Friedreich Ataxie
Targeting Neuroinflammation in Friedreich´s Ataxia
Wissenschaftsdisziplinen
Medizinisch-theoretische Wissenschaften, Pharmazie (100%)
Keywords
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Innate Immunity,
Cgas,
STING,
Friedreich's Ataxia,
Neuroinflammation
Friedreichataxie (FA) zählt zu den häufigsten erblichen Störungen der Bewegungskoordination (=Ataxien), welche auf einem voranschreitenden Untergang (=Degeneration) von Nervenzellen (=Neurone) im Rückenmark und Herzmuskelzellen (=Kardiomyozyten) basiert. Ursächlich hierfür ist die Mutation in einem einzelnen Gen genannt Frataxin, welches eine zentrale Rolle im mitochondrialen Eisenstoffwechsel spielt. Bisher gibt es keine kausale Therapie für FA. Mehrere Studien belegen die mögliche Beteiligung von Entzündungsprozessen in der Krankheitsentstehung. Die zugrundeliegenden immunologischen Auslöser dafür sind bislang jedoch unbekannt. Die Forschungsarbeit von Dr. Mulazzani zielt darauf ab, den Zusammenhang zwischen Entzündung und dem Verlust von Nervenzellen bei FA zu untersuchen, in der Hoffnung, dadurch neue Therapiemöglichkeiten für eine ansonsten unheilbare Krankheit zu finden.
- Kaan Boztug, St. Anna Kinderkrebsforschung GmbH , Mentor:in
Research Output
- 21 Zitationen
- 2 Publikationen
- 1 Methoden & Materialien
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2023
Titel G-CSF drives autoinflammation in APLAID DOI 10.1038/s41590-023-01473-6 Typ Journal Article Autor Mulazzani E Journal Nature Immunology Seiten 814-826 Link Publikation -
2024
Titel Optical coherence tomography assessment of disease activity in cryopyrin-associated periodic syndrome DOI 10.1111/ene.16301 Typ Journal Article Autor Mulazzani E Journal European Journal of Neurology Link Publikation
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2025
Titel CRISPR Cas 9 gene editing, iPSCs Typ Cell line Öffentlich zugänglich